Los estudios genéticos tienen un problema de diversidad que los investigadores luchan por solucionar

Lauren Sausser | Noticias de salud de KFF (TNS)

CHARLESTON, Carolina del Sur – Cuando Lee Moultrie entró recientemente en la clínica dental de la Universidad Médica de Carolina del Sur con un jersey azul brillante con “In Our DNA SC” bordado de manera prominente en el frente, dos mujeres negras lo detuvieron para hacerle preguntas. .

“Es un cartel ambulante”, dijo Moultrie, un defensor de la atención médica que forma parte del consejo asesor comunitario de In Our DNA SC, un estudio en curso en la universidad que tiene como objetivo inscribir a 100.000 habitantes de Carolina del Sur, incluido un porcentaje representativo de negros, en investigación genética. El objetivo es comprender mejor cómo los genes afectan los riesgos para la salud como el cáncer y las enfermedades cardíacas.

Moultrie, que es negro y participó él mismo en el proyecto de investigación, aprovechó la oportunidad en la clínica dental para animar a las mujeres a inscribirse y contribuir con su ADN. Guarda folletos sobre el estudio en su automóvil y en la barbería que visita semanalmente por este motivo. Es una forma en que quiere ayudar a resolver un problema que ha plagado el campo de la investigación genética durante décadas: los datos se basan principalmente en ADN de personas blancas.

Líderes de proyectos en Charleston dijo a KFF Health News en 2022 que esperaban inscribir participantes que reflejaran la diversidad demográfica de Carolina del Sur, donde poco menos del 27% de los residentes se identifican como negros o afroamericanos. Sin embargo, hasta la fecha no han logrado alcanzar esa marca. Sólo alrededor del 12% de los participantes del proyecto que proporcionaron datos sociodemográficos se identifican como negros, mientras que un 5% adicional se ha identificado como perteneciente a otro grupo racial minoritario.

“Nos gustaría ser mucho más diversos”, reconoció Daniel Judge, investigador principal del estudio y especialista en genética cardiovascular de la Universidad Médica de Carolina del Sur.

La falta de diversidad en la investigación genética tiene implicaciones reales para la atención de la salud. Desde que se completó hace más de 20 años el Proyecto Genoma Humano, que cartografió la mayoría de los genes humanos por primera vez, cerca del 90% de los estudios genómicos se han realizado utilizando ADN de participantes de ascendencia europea. estudios muestran. Y si bien los seres humanos de todas las razas y ancestros son genéticamente idénticos en más del 99%, incluso pequeñas diferencias en los genes pueden significar grandes diferencias en los resultados de salud.

“Medicina de precisión” es un término utilizado para describir cómo la genética puede mejorar la forma en que se diagnostican y tratan las enfermedades teniendo en cuenta el ADN, el entorno y el estilo de vida de una persona. Pero si este campo emergente de la atención médica se basa en investigaciones que involucran principalmente a personas blancas, “podría llevar a errores, sin saberlo”, dijo Misa Graff, profesora asociada de epidemiología en la Universidad de Carolina del Norte e investigadora en genética.

De hecho, eso ya está sucediendo. En 2016, por ejemplo, investigación encontrada que a algunos pacientes negros se les había diagnosticado erróneamente una afección cardíaca potencialmente mortal porque habían dado positivo en una variante genética que se pensaba que era dañina. Esa variante es mucho más común entre los estadounidenses negros que entre los estadounidenses blancos, encontró la investigación, y probablemente se considera inofensiva entre los negros. Se pueden evitar clasificaciones erróneas si “se incluye incluso un número modesto de personas de poblaciones diversas en las bases de datos de secuencias”, escribieron los autores.

El proyecto de investigación genética en Charleston requiere que los participantes completen un formulario de consentimiento en línea y envíen una muestra de saliva, ya sea en persona en un laboratorio designado o en un evento de recolección o por correo. No se les paga por participar, pero reciben un informe que describe los resultados de su ADN. A quienes dan positivo en un marcador genético relacionado con el cáncer o el colesterol alto se les ofrece una cita virtual con un asesor genético de forma gratuita.

Algunos proyectos de investigación requieren más tiempo de sus voluntarios, lo que puede sesgar el grupo de participantes, dijo Graff, porque no todos tienen el lujo de tener tiempo libre. “Necesitamos ser aún más creativos en la forma de conseguir personas que ayuden a contribuir a los estudios”, dijo.

Moultrie dijo que recientemente pidió a los líderes del proyecto que se comunicaran con los medios de comunicación afroamericanos en todo el estado de Palmetto para explicar cómo funciona el proyecto de investigación genética y alentar a los negros a participar. También sugirió que cuando los investigadores hablen con líderes de la comunidad negra, como pastores de iglesias, deberían persuadirlos para que se inscriban en el estudio en lugar de simplemente transmitir el mensaje a sus congregaciones.

“Tenemos nuevas ideas. Tenemos formas de hacer esto”, dijo Moultrie. “Vamos a llegar.”