Cuando los resultados del ADN de Gemma Stoyle llegaron a su bandeja de entrada, estaba sentada en su aula vacía, esperando que los alumnos se presentaran para su siguiente lección. Sabía que era un mal momento para abrirlo pero no podía esperar. Hizo clic en el enlace que la llevó a su Informe de salud integral y pasó por todos los análisis de peso, altura, dieta y ejercicio, más allá de su “sensibilidad a las grasas” y el “metabolismo del azúcar”, hasta que encontró lo que estaba buscando en la página seis. .
Eran solo unas pocas líneas, pero marcadas en rojo, y le decían que tenía dos copias del gen APOE4: ella era APOE4/4 (lo que significa que sus dos padres son APOE4). Aunque el informe no daba mucha información sobre lo que esto significaba, Stoyle ya lo sabía.
Sabía que sólo alrededor del dos por ciento de la población mundial tiene APOE4/4 y eso hace que la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer sea de nueve a 12 veces mayor. De hecho, un estudio reciente ha descubierto que prácticamente todas las personas con APOE4/4 tienen probabilidades de desarrollar la enfermedad.
“Ver ese correo electrónico fue devastador”, dice Stoyle, que tenía 44 años en ese momento. “Estaba tan conmocionado que me sentí enfermo. Seguí releyéndolo porque no lo podía creer.’
En aquel entonces, en 2017, aún menos de nosotros habíamos oído hablar de APOE4. La conciencia ha aumentado desde entonces, llegando a los titulares cuando la estrella de Marvel Chris Hemsworth descubrió que él es APOE4/4. (Desde entonces ha dicho que eso lo ha llevado a simplificar su vida y pasar más tiempo con su familia).
Mientras que antes las pruebas de ADN se limitaban a aquellos a quienes se les había diagnosticado una enfermedad genética grave, ahora millones de nosotros hemos enviado una muestra de saliva por correo, a veces por razones de salud, más a menudo para descubrir nuestra ascendencia con una empresa que ofrece Análisis de salud como extra. Pero ¿estamos preparados para lo que podamos aprender?
Gemma Stoyle tenía 44 años cuando se hizo la prueba genética
Stoyle, de 51 años, profesora que vive en Devon con su marido y sus dos hijos adolescentes, había realizado el examen en gran parte por su hermana.
“Se sometió a una prueba de ADN para ayudarla a diseñar su dieta y plan de ejercicio óptimos, y descubrió que tenía una copia de APOE4”, dice. Tener una copia supone un riesgo tres veces mayor de desarrollar Alzheimer en comparación con la población promedio.
‘Ella creó un grupo de WhatsApp para mí y mis primos diciendo que deberíamos hacernos la prueba. Era casi como si necesitara que alguien lo hiciera porque estaba asustada y no quería ser la única. Las primas no quisieron, pero como yo era su hermana mayor, le dije que lo haría.’
Todo el mundo hereda dos copias del gen APOE, una de cada padre. Hay tres variantes posibles: APOE2, APOE3 (que es, con diferencia, la más común) y APOE4, que es la que conlleva mayor riesgo de padecer Alzheimer.
Cuando Stoyle supo más, no le sorprendió que su hermana hubiera heredado una copia de APOE4 y asumió que era del lado de su madre. “Mi abuela materna tenía Alzheimer y también se hablaba de una tía abuela Betty que se volvió completamente loca”, dice Stoyle.
En el momento de la prueba de ADN de su hermana, su propia madre también estaba pasando apuros, aunque nunca fue diagnosticada. “No era una imagen clara”, dice Stoyle. “Tenía más de 60 años y se había desplomado mucho debido a un accidente automovilístico que había tenido muchos años antes y que le dañó el cuello. Fue operada para fusionar las vértebras, pero después de despertar de la anestesia general, nunca recuperó la función cognitiva completa. Fue a una residencia de ancianos y su estado empeoraba muy rápidamente.’
Sin embargo, el lado paterno de la familia no tenía antecedentes conocidos de la enfermedad, por lo que Stoyle ciertamente no esperaba heredar una copia de APOE4 de él también. ‘Sus padres murieron a los 80 años de cáncer de pulmón. Mi papá tiene 87 años y todavía está bien”, dice.
“Las primeras semanas después de obtener el resultado fueron horribles”, dice Stoyle. En ese momento, ella y su familia vivían en Alicante, España, donde ella era directora de inglés en una escuela británica. ‘Mis hijos tenían diez y 13 años, y recuerdo mirarlos y pensar:
“Necesito conseguir un testamento vital juntos. No quiero que tengan que cuidarme”. No quería que me vieran llorar, así que salía a caminar donde sollozaba y me preocupaba. ¿Cuánto tiempo me quedaba? Sentí mi mortalidad tan agudamente. Es un sentimiento tan extraño y solitario. Has encontrado esta información que te cambiará la vida sobre ti y tu posible futuro, pero todo sigue igual y casi nadie entiende de qué estás hablando si intentas contárselo, así que casi nadie se lo conté a nadie.’
El marido de Stoyle estaba tan preocupado por su esposa que se puso en contacto con la Sociedad de Alzheimer, que les proporcionó mucha información sobre cómo reducir el riesgo de demencia. Stoyle también se sumergió en su propia investigación. “Estaba obsesiva”, dice.
‘Compré libros, me conecté a Internet. Encuentras recomendaciones sobre estilo de vida y las hice todas de inmediato, nada gradual. Comencé a correr, locamente, perdí más peso del que necesitaba y eliminé mucho de mi dieta. Siempre había sido bajo en carbohidratos, pero eliminé por completo el azúcar, el alcohol, el gluten y los lácteos.
‘Recuerdo que celebramos una fiesta de cumpleaños para nuestra hija. Todos los padres también estaban invitados, así que teníamos un gran cubo de hielo con cervezas, pasteles y comida para la fiesta. Para entonces, no había consumido alcohol ni azúcar durante un mes y veía a todos pasar un buen rato y sentí que estaba viviendo en una realidad diferente donde no podía disfrutar la vida ni regresar al mundo en el que había vivido. antes. No puedes ignorar esto.
Siete años después, y ahora de regreso en el Reino Unido, Stoyle se siente diferente. Una segunda prueba con una empresa más grande confirmó su estatus APOE4/4. Un paso clave para ella fue encontrar el foro. APOE4.infoque fue fundada por alguien que se había topado con su estatus APOE4/4 de la misma manera que lo había hecho Stoyle.
Dado que no existe un consenso médico sobre las estrategias de prevención para las personas con APOE4/4, el sitio se ha convertido en un espacio donde miles de personas pueden comparar notas y compartir investigaciones. “Encontrarlos fue una bendición”, dice Stoyle. “Muchas personas eran mucho mayores que yo y todavía estaban absolutamente bien”.
Ella no recibió asesoramiento. “La mayoría de los consejeros no lo entenderían, a menos que fuera un especialista en genética”. Le pidió a su médico de cabecera que le hiciera un escáner cerebral para ver si ya había evidencia de la enfermedad de Alzheimer.
“Me ofrecí a pagar”, dice. ‘La doctora no parecía saber qué era APOE4/4 y cuando le expliqué, me preguntó: “¿Pero qué haría usted con los resultados? ¿Qué diferencia haría?” Y supongo que no haría ninguna diferencia. Sólo estoy haciendo lo que puedo para cuidar de mí mismo.’
La nueva dieta y régimen de salud de Stoyle se han convertido en parte de su vida. “Como mucho pescado, huevos, frutos secos, verduras y alimentos fermentados”, afirma. ‘Camino mucho y tengo una cinta de correr en casa. Intento no estresarme demasiado y priorizo el sueño.’ Sus hijos no han expresado ningún interés en conocer su propio estatus APOE. “Cuando lleguen a mi edad, es posible que existan tratamientos específicos”, afirma Stoyle.
‘Ellos saben de mí pero son jóvenes, se sienten invencibles y no les voy a arruinar la situación. Me divertí cuando tenía 20 años, salí de fiesta y me alegro de haberlo hecho; no quisiera nada diferente para ellos.’
Su marido desearía que ella nunca se hubiera hecho la prueba. “Él vio lo infeliz que me hacía”, dice, “y probablemente ahora soy menos divertida”. Fuimos a ver a Kula Shaker recientemente en Bristol. Los vimos en directo en 1996 en Madrid y recuerdo bebiendo pintas y saltando. Esta vez estaba bebiendo agua con gas”.
La madre de Stoyle murió a los 70 años mientras ella aún estaba en España. ‘Mi madre tenía una vida estresante. Su matrimonio terminó cuando yo era joven, tuvo un accidente automovilístico, la operación y su dieta no era buena.
No creo que sea inevitable tener Alzheimer, pero he aceptado el hecho de que podría serlo. Sólo espero que sea en mis 80 y no en mis 60. Probablemente tengo más miedo a medida que envejezco y observo cada paso. Si no puedo recordar una palabra para algo, me preocupa que sea el comienzo.’
Sin embargo, de alguna manera se siente afortunada. ‘Me alegro de haber tenido tiempo de tomar medidas preventivas. También estoy decidido a viajar más. Me encantaría volver a estudiar, ver y aprender más cosas mientras pueda. También me ha hecho querer mucho por los niños: quiero que disfruten de sus vidas y hagan muchas cosas. En cierto modo, me siento más agradecida. Mientras que algunas personas dicen: “¡Oh, no! ¡Otro cumpleaños!”, cuento mis bendiciones.
“No me arrepiento en absoluto de saber que soy APOE4/4”, añade, “pero hay muchas empresas que aceptan tu dinero, te pasan la información y te dejan a ti”. Cualquiera que realice una prueba debe estar preparado para lo que pueda encontrar y probablemente pensar en ello mucho más que yo”.
¿Debería hacerme la prueba de APOE4?
Por Nick Fox, profesor de neurología clínica y director del Centro de Investigación de Demencia de la UCL
- APOE es el gen de riesgo de enfermedad de Alzheimer más potente que conocemos. Una variante, APOE2, reduce ligeramente el riesgo, mientras que APOE4 lo aumenta.
- Aproximadamente uno de cada cinco de nosotros porta una copia de APOE4, lo que probablemente conlleva un riesgo tres veces mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (normalmente de aparición tardía), pero los portadores aún podrían vivir hasta una edad avanzada sin contraerla. Si tiene dos copias de APOE4, que es mucho menos común (sólo uno de cada 50 de nosotros tiene dos copias), tiene entre nueve y 12 veces más riesgo promedio y es probable que padezca Alzheimer si vive una vida larga. También es importante decir que se puede contraer la enfermedad de Alzheimer sin tener ninguna copia de APOE4.
- Además de los “genes de riesgo”, hay genes en los que una mutación (falla) es la causa: la proteína precursora de amiloide y la presenilina 1 y 2. Estas raras mutaciones siempre provocarán la enfermedad, generalmente entre los 40, 50 o 60 años. Aparecen en familias con una fuerte historia de Alzheimer de aparición temprana.
- Existen pruebas del NHS para personas mayores de 18 años con un gen defectuoso familiar. Esto va precedido de asesoramiento y muchas personas deciden no hacerse la prueba.
- APOE4 aumenta el riesgo de enfermedad de aparición tardía. El NHS no lo prueba. Todavía no está del todo claro que las intervenciones alteren el riesgo de desarrollar demencia. Pero hay cambios que podemos hacer para reducirlo: no fumar, cuidar la presión arterial y el colesterol, ver a amigos y familiares y velar por nuestro bienestar. Son una buena idea en cualquier caso.
Para obtener más información, llame a la línea de información sobre investigación de la demencia al 0300 111 5 111.